儿科遗传疾病诊断中的挑战和贝斯派的积极探索

过去20年，权威数据显示，中国高危新生儿数量不断上升。而高危新生儿在生长发育过程中，发育障碍或严重遗传疾病的比例比普通儿童高5-10倍，其危害可能会对个人和家庭甚至社会产生极为深远的影响，伴随着儿科精准医学技术的发展，利用高通量分子检测和大数据技术，针对高危新生儿的遗传病检测和救护工作正在发生变化。

儿科遗传疾病诊断中存在的挑战

当前，儿科遗传疾病的诊断准确率并不令人满意。在当前的儿科遗传疾病诊断过程中主要存在下列问题：

首先是相关临床数据有限;此外存在的大量疾病发病机理复杂性大，即便在临床诊断和研究过程中发现突变疾病也无法做出有效判断和解读;另外，临床上遗传病展现的方式存在极大的类似性，部分症状往往会被忽视;再加上儿童自身年龄较小，部分疾病难以被及时发现。

儿童遗传疾病诊断挑战

贝斯派关于儿童遗传疾病诊断的探索

今年7月底，由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会上，贝斯派报告了其通过动物模型和人群队列两种重要方式获得精准的医学大数据，之后以高通量分子检测技术、大数据和认知计算为工具，为医学研究和临床精准医疗提供解决方案，通过聚焦和聚集行业领先数据资源，开发医疗器械;再通过临床实验和最终的实验数据进行验证，在此循环过程中，实现疾病诊断效果的提升的积极探索和骄人成果。

对于高通量测序技术在儿科遗传疾病检测中的应用，已能够将相关疾病的检出率在之前基础上提升近5倍，从而使家庭为明确疾病原因所花费的时间和费用大大降低，耳获益和价值大大提高，借助该种技术也能够为临床医生的实践和科研提供更多支持。

贝斯派遗传疾病诊断探索理念

对于贝斯派来说，当前已经参与建设儿童精准医学大数据工程技术研究中心，国家高通量基因检测实验室，已经成为国家基因检测应用示范中心。贝斯派凭借多年在儿童遗传疾病精准医疗方面的探索，已经形成了儿童罕见遗传病数据共享平台，通过本平台贝斯派希望实现相似病例的快速检索，继而为临床和日常检查以及专家会诊提供必要的信息支持和交流，推动和加快临床辅助治疗的发展。

贝斯派关于儿童遗传疾病诊断的总结和展望

贝斯派以“让医疗服务更有价值”为使命，坚持在精准医疗领域发展和深耕，以期为儿童遗传疾病精准医疗做出更大贡献。贝斯派当前已经完成“以服务为基础，进行样本和行业资源累积”的目标，在下一阶段的发展过程中，将会不断扩大市场规模，针对关键特定儿科疾病，开发IVD，在2020年前后形成儿科精准医学大数据核心平台。

贝斯派大数据平台

贝斯派专注于精准医疗，与上海生物信息技术研究中心等多家专业研究机构深度合作，运用高通量分子检测，大数据和认知计算;提供转化医学研究和临床精准医疗解决方案;聚焦累积行业领先的数据资源，开发医疗器械;在遵守当前医疗行业规则的基础上，完成相关医疗技术和资源的优化和升级，力争让医疗服务更有价值，做价值医疗的倡导者和践行者。